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道化師様魚鱗癬（どうけしようぎょりんせん）
これ病気です。別名：ハーレークイン魚鱗癬。
難病指定されている赤ちゃんの病気です。発症する赤ちゃんは約30万人に1人という極めて稀な病気とされています。
歴史
道化師様魚鱗癬が最初に記録されたのは1750年のアメリカでオリバーハート牧師が書いた日記である。
内容
道化師様魚鱗癬とは、先天的な遺伝子異常である。この遺伝子は、ABCA12遺伝子と呼ばれ皮膚の最外層の細胞から脂質を輸送するために必要なタンパク質をコードしている。この障害は常染色体劣性であり、保因者である親から受け継がれる。そして、全身の皮膚が著しく厚い板状の角質に覆われた状態で生まれてくる病気です。
皮膚がひび割れて魚の鱗状になる「先天性魚鱗癬」の重症なものが、道化師様魚鱗癬です。皮膚が鱗状になるだけでなく、厚い角質に皮膚が引っ張られ、皮膚に深い亀裂が入ってしまうことが特徴である。
難病情報センターによると、道化師様魚鱗癬を発症する新生児は約30万人に1人と想定される極めて稀な病気です。しかし多くの場合、完全に治ることはなく、この病気と一生涯付き合っていくことになります。
道化師様魚鱗癬の場合、皮膚の亀裂だけでなく、まぶたが下がっていたり、耳や鼻が平坦になっていたり、呼吸困難が起こったりするなど、生まれたときの症状は重篤です。
皮膚バリア機能も低下しているため、昔は脱水や感染症、呼吸困難などにより、生まれてから数日〜数週間以内に亡くなることが多い病気でした。
しかし最近は新生児集中治療室の技術の進歩により、道化師様魚鱗癬を発症した赤ちゃんの生存率は高くなってきています。
▼参考ブログ
「ピエロと呼ばれた息子」～道化師様魚鱗癬との闘い～ (hicbc.com)
▼参考動画
対処法
この疾患の治療法はない。一般的に産まれて早い段階から一定の対処療法が必要とされる。対処には、保湿クリーム、抗生物質、エトレチナートまたはレチノイドがあげられる。罹患者の約半数が生後数か月以内に死亡するがしかし、レチノイド治療は生存の可能性を高める可能性がある。生後1年を生き延びた子供は、皮膚の赤み、関節拘縮、成長の遅れなどの長期的な問題を抱えていることがよくある。
